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El difícil día a día de una madre cuya hija padece una enfermedad rara: “Tratamos de disfrutar el hoy”

por Loreto Santibañez

18 marzo, 2017

El difícil día a día de una madre cuya hija padece una enfermedad rara:

"La noticia nos cambió la vida para siempre", cuenta Soledad Valle, madre de una niña de 8 años que padece Tirosinemia tipo 1.

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Hasta no hace muchos años, niños y adolescentes podían morir por tener Tirosinemia tipo 1. La enfermedad era poco conocida y no existía tratamiento. Fue en 1992 cuando el laboratorio sueco Swedish Orphan International creó casi por casualidad una droga que permite que quienes padecen esta enfermedad puedan llevar una vida con mucho mejor pronóstico.

El problema es que el Orfadin -nombre del medicamento- es una de las llamadas "drogas huérfanas", es decir, la industria farmacéutica no las comercializa porque no son rentables ya que afecta a poca gente a nivel mundial. O dicho de otra forma, son el tratamiento de alguna enfermedad rara y, al no elaborarse ampliamente, su precio es carísimo.

Se estima que la prevalencia de la Tirosinemia tipo 1 es de un caso entre dos millones. Y actualmente diez de esos casos viven en Chile. "Al principio, con sólo 4 meses y medio de vida de la Flo, se nos da el primer diagnóstico que fue cáncer hepático. Pero luego de una intervención quirúrgica éste fue descartado y es ahí dónde comienza la búsqueda desesperada por saber qué tenía, lo que se descubrió después de casi un mes y luego de realizar muchísimos exámenes mientras ella se encontraba todo el tiempo hospitalizada", recuerda Soledad Valle, madre de Florencia, una niña con esta enfermedad, quien reconoce que su vida familiar cambió para siempre después de ese día.

"Cuando al fin se nos da la confirmación del diagnóstico, nos encontramos con este golpe duro de enfrentarnos a esta enfermedad de extraño nombre y peor aún que también era casi desconocida por los médicos y además no tiene cura. Ahí en ese momento es cuando todo se va a negro", confiesa.

La Tirosinemia tipo 1 es consecuencia de un error metabólico que deriva en un mal funcionamiento hepático o renal. Se manifiesta en una edad temprana y su causa es la deficiencia de una de las enzimas que se requieren para el complejo proceso químico que metaboliza la tirosina, lo que lleva a un deterioro progresivo del organismo.

Mientras más tarde se confirme la enfermedad, y más tarde se comience con el tratamiento, aumentan las probabilidades de que los pacientes mueran rápidamente, pues el cuerpo comienza a generar tumores cancerígenos en el hígado, explican en la Corporación en Ayuda a Familias de niños con Tirosinemia Tipo1 (Afanti).

"Mi hija tiene ahora 8 añitos y fue diagnosticada a los casi 6 meses. La noticia nos cambió la vida para siempre. Esto te lastima en lo más profundo de tu ser. Que sea un hijo quién padezca alguna enfermedad es lo peor que te puede pasar. El miedo se apodera de ti y de toda tu familia, te desespera y enloquece la posibilidad de llegar a perder lo más preciado y por falta de políticas públicas claras que te den seguridad frente a este tipo de enfermedades que son mortales y de las que nadie quería hasta hace poco hacerse cargo", cuenta Soledad.

Durante diez años el medicamento fue donado por el laboratorio sueco en su fase experimental. El 2009 la agrupación de padres de los pacientes logró que el Estado financiara el tratamiento por su alto costo, hasta que un año más tarde el entonces ministro Jaime Mañalich anunció que la subvención se detendría.

"El tratamiento tiene un valor de 25 millones mensuales y va en ascenso, ya que la dosis va acorde al peso", explica la madre de Florencia. Pero ése no es el único gasto. Como los pacientes no pueden comer proteína animal, deben consumir un alimento especial llamado Tyrex2 cuyo valor es cercano a los 300 mil pesos.

Y por si eso fuera poco, hay que llevar una dieta especial. Quienes padecen esta enfermedad no pueden comer ningún alimento de origen animal y ningún tipo de harinas por su alto aporte en proteínas. Sólo consumen frutas y verduras, pues en Chile no existe aún un amplio mercado de productos aproteicos, por lo que su valor es diez veces más alto.

"Después de muchos años tratando de buscar mostrar la dura y difícil realidad de los pacientes con errores innatos del metabolismo (EIM) conseguimos entrar en la Ley 20.850, llamada Ley Ricarte Soto, donde por fin se nos garantiza el tratamiento que mantiene con vida a nuestros niños", asegura Soledad, mientras recuerda que para los padres era difícil dar las dosis completas antes y que el tratamiento siempre estuvo "en el filo".

"En los peores momentos, donde ya casi estábamos sin medicamentos, recurrimos a los pacientes de Argentina para que nos donaran algunos frascos para repartir entre nuestros hijos, pusimos un recurso de protección e iniciamos un duro trabajo de difusión dentro del parlamento", sostiene.

"Hemos tratado de buscar información, nos agrupamos como familias, nos organizamos y partimos caminando juntos este difícil capítulo de la vida. Cada día es una verdadera lucha, no sólo nuestra sino de los verdaderos protagonistas que son nuestros hijos. Son ellos quiénes deben lidiar con un escenario hostil todos los días porque no pueden comer casi nada de lo que consume un niño sano", cuenta. Eso incluye el día a día, los recreos, las invitaciones a cumpleaños y todo un mercado de golosinas para los menores que no pueden comer. Y son los pacientes los que deben tomar conciencia, desde muy pequeños, que probar lo que comen sus amigos o compañeros puede ser mortal.

"La vida cambia cuando te das cuenta que algo tan simple como el pan, yogurt, carnes, galletas, bebidas, jugos y otras cosas simplemente no serán nunca parte de la vida de tu pequeño. Claro que la vida cambia", reflexiona. Pero también se las arreglan en disfrutar la vida. "El mejor panorama para mi Flo es ir a la feria", cuenta Soledad, quien además es vegetariana por lo que acompaña a su hija en cuanto a las comidas.

Los niños con Tirosinemia tipo 1 deben controlarse de por vida cada tres meses sólo en dos centros específicos en Santiago, donde se les realiza una seria de exámenes para ver cómo van evolucionando y si es necesario modificar sus dietas y dosis de medicamentos. Además una vez al año, deben tomarse un escáner y una resonancia magnética para comprobar que no se han producido tumores en el hígado.

"Nuestros hijos tienen muchos exámenes durante todo el tiempo por lo tanto su cercanía con los hospitales es alta. Esa cercanía también les muestra lo duro que es estar enfermo y eso quizás los ayuda a entender y a cuidarse ellos mismos en su alimentación", explica Soledad.

- ¿Qué piensas del futuro?

- Me da rabia y miedo todo esto. Miedo a perder a mi Flo y rabia por tener que suplicar por su vida, a veces de las maneras más crudas. Por ahora estamos buscando para todos un escenario mejor que el que tuvimos nosotros como padres y tratando de vivir de alguna manera sólo el hoy con nuestra hija, para que ella sea verdaderamente feliz. Nuestra vida se transformó en disfrutar el hoy, en guardar el miedo lo más profundo posible para que no te nuble el mañana.  Lo demás son sólo sueños.

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