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Síndrome X Frágil: una discapacidad intelectual hereditaria que pocos conocen

por Javiera Sandoval y Monserrat Saavedra

31 agosto, 2017

Síndrome X Frágil: una discapacidad intelectual hereditaria que pocos conocen

Afecta a uno de cada 4.000 hombres y una de cada 8.000 mujeres de la población general, y es una enfermedad de la cual poco se sabe. No presenta fenotipo físico determinado y sus conductas intelectuales pueden ser asociadas a otras patologías son algunos de los problemas que perjudican su oportuno diagnóstico. Paula Tapia, directora de la Corporación X-Frágil Chile, conversó con Agenda País 2030 sobre realidad chilena respecto a esta enfermedad.

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Paula Tapia se dio cuenta desde un principio que su hijo Manuel era diferente. "Yo desde los 6 meses sabía que tenía algo distinto, su desarrollo físico era no era común, inmediatamente me di cuenta que no tenía mucha fuerza, no pateaba. Así empecé un largo peregrinar de doctores y me lo terminaron diagnosticando a los cuatro años", comentó Tapia. Su hijo Manuel -que ya tiene 11 años- padece el Síndrome X-Frágil (SFX), una enfermedad poco conocida que se traduce en una discapacidad intelectual hereditaria, siendo solo superado por el Síndrome de Down.

Tapia, al igual que muchos debió meterse en esta causa debido a su experiencia personal, que durante años se enfocó en un peregrinaje por distintos doctores. Sin embargo, para Tapia saber que su hijo padecía el síndrome le dio la facilidad de poder enfocarse en el mejor desarrollo para Manuel. "Antes del diagnóstico, yo fui a todas las terapias que me dijeron, uno como papá quiere apoyar a su hijo. Partí a fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional, todas esas terapias a las que uno se enfrenta econ la posibilidad de que el chico se nivele. Todos lo especialistas te dicen que es posible, pero que eventualmente se va a ver un avance normal. Entonces tú estás constantemente con expectativas de cambio, y saber que esto no va a cambiar es duro, pero a su vez es tranquilizador y te permite enfocarte en lo que realmente te tienes que enfocar", comenta.

Hoy, es parte del directorio de la Corporación X-Frágil, un grupo de padres de niños que padecen el síndrome y que buscan informar y orientar a las familias afectadas por esta enfermedad. Esto es primordial, ya que a diferencia del Síndrome de Down, el X-Frágil no tiene un fenotipo marcado por lo que se hace aún más difícil identificarlo. A pesar de esto, las características físicas de quienes padecen tal síndrome, son la asimetría y alargamiento del rostro, frente y orejas prominentes, testículos grandes, estrabismo, pie plano, entre otros. Por otro lado, y a un nivel psicológico, los niños que presentan dicha enfermedad, evidencian ansiedad social, hiperactividad, trastorno del espectro autista, problemas de lenguaje y discapacidad intelectual.

Esta enfermedad es una mutación que va aumentando con la descendencia. Esto significa que, si los abuelos son portadores, lo más probable es que sus nietos tengan una mutación completa de la enfermedad con todo el perfil clínico. Según datos de la Corporación X-Frágil Chile, uno de cada 4.000 hombres y una de cada 8.000 mujeres de la población general presenta este síndrome. Asimismo, se ha estimado que una de cada 250 mujeres es portadora de la mutación, sin embargo, no presentan tal manifestación.

En el caso de los portadores, el diagnóstico es tan relevante como en los es en el caso de aquellos que padecen y viven con el síndrome. La mutación leve en el cromosoma X puede generar enfermedades asociadas, tales como FXTAS o temblor y ataxia asociado a X-Frágil, relacionado a problemas de movilidad (tremor parkinsoniano) y de memoria. "Al final es una enfermedad que afecta a toda la familia", dice María Angélica Alliende, genetista y asesora científica de la Corporación X-Frágil.

Actualmente, existen tratamientos necesarios para quienes viven con el síndrome, sin embargo, el problema de estas familias radica en el poco conocimiento de la enfermedad y la falta de recursos para tratarla. El alto costo de los exámenes y del tratamiento impiden un diagnóstico oportuno, además, no se encuentra codificado por Fonasa, lo que dificulta aún más el acceso a la terapia adecuada. Al mismo tiempo, según se estipula en la página de la corporación, el diagnóstico sólo se puede efectuar en dos instituciones: el Instituto de Nutrición y Tecnología de Alimentos (INTA) de la Universidad de Chile y la Red de Salud de la Universidad Católica.

Tras esto, la Corporación X-Frágil Chile se ha dedicado a difundir la información, con el fin de  orientar al entorno sobre cómo tratar a los niños que padecen este síndrome y así generar apoyo e inclusión necesaria. Para ello, Tapia, cuenta que tienen "un equipo de especialistas, contamos con una fonoaudióloga, una terapeuta ocupacional y una psicóloga. Ellas van a las escuelas a visitar al niño y entregan orientaciones específicas a los profesores que trabajan con ellos, ya sean escuelas regulares o escuelas especiales”.  Y añade que “enseñan cómo pueden abordar estas transiciones que pueden convertirse en algo súper complicado. Hay estrategias, anticipas toda la angustia que le genera salir al chico, así la puede procesar 10 minutos antes y disminuye la ansiedad. Pero es complicado porque cada niño X-Frágil es distinto, por eso nuestras especialistas van al colegio con distinta periodicidad dependiendo de las necesidades del estudiante”. Aun así, el trabajo no solo es con los niños sino también con los profesores y padres que acompañan a los X-Frágil, generando un plan educativo intelectual para cada niño, complementando la terapia.

Este 4 de septiembre, la corporación celebrará la versión de 2017 de su cena a beneficio,  la cual se realizará en Casa Piedra. "Como fundación, con la plata de la cena ayudamos a familias en situación de vulnerabilidad que solicitan ayuda para poder realizar el examen, pero por supuesto que no damos abasto", señala Tapia. De esta manera, buscan seguir informando sobre la enfermedad, la cual se ha pedido en reiteradas ocasiones se codifique por Fonasa para un mejor tratamiento. Aún así, la labor no queda solo ahí, ya que mediante charlas a lo largo de todo Chile siguen generando conciencia en la población y enseñando sobre esta realidad que la mayoría de los chilenos desconoce.

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